| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2165659G>A | CA5818348 | TH | c.1200+9C>T (n.1200+9C>T) c.*889+9C>T (n.*889+9C>T) c.918+9C>T (n.918+9C>T) c.1281+9C>T (n.1281+9C>T) c.1293+9C>T (n.1293+9C>T) c.1212+9C>T (n.1212+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165659G>C | CA597089764 | TH | c.1200+9C>G (n.1200+9C>G) c.*889+9C>G (n.*889+9C>G) c.918+9C>G (n.918+9C>G) c.1281+9C>G (n.1281+9C>G) c.1293+9C>G (n.1293+9C>G) c.1212+9C>G (n.1212+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |