| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2165659G>A | CA5818348 | TH | c.1200+9C>T (n.1200+9C>T) c.*889+9C>T (n.*889+9C>T) c.918+9C>T (n.918+9C>T) c.1281+9C>T (n.1281+9C>T) c.1293+9C>T (n.1293+9C>T) c.1212+9C>T (n.1212+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165659G>C | CA597089764 | TH | c.1200+9C>G (n.1200+9C>G) c.*889+9C>G (n.*889+9C>G) c.918+9C>G (n.918+9C>G) c.1281+9C>G (n.1281+9C>G) c.1293+9C>G (n.1293+9C>G) c.1212+9C>G (n.1212+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165659G= | CA1948004114 | TH | c.1200+9C= (n.1200+9C=) c.*889+9C= (n.*889+9C=) c.918+9C= (n.918+9C=) c.1281+9C= (n.1281+9C=) c.1293+9C= (n.1293+9C=) c.1212+9C= (n.1212+9C=) | dbSNP |
| 11 | g.2165659G>T | CA2611973335 | TH | c.1200+9C>A (n.1200+9C>A) c.*889+9C>A (n.*889+9C>A) c.918+9C>A (n.918+9C>A) c.1281+9C>A (n.1281+9C>A) c.1293+9C>A (n.1293+9C>A) c.1212+9C>A (n.1212+9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |