| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233770738C>T | CA15194738 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1524C>T (n.1296-1524C>T) c.1308-1524C>T (n.1308-1524C>T) c.1302-1524C>T (n.1302-1524C>T) c.1305-1524C>T (n.1305-1524C>T) c.2512C>T (n.2512C>T) c.501-1524C>T (n.501-1524C>T) c.*103+1074C>T (n.*103+1074C>T) c.1441+1074C>T (n.1441+1074C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233770738C= | CA1335896333 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-1524C= (n.1296-1524C=) c.1308-1524C= (n.1308-1524C=) c.1302-1524C= (n.1302-1524C=) c.1305-1524C= (n.1305-1524C=) c.2512C= (n.2512C=) c.501-1524C= (n.501-1524C=) c.*103+1074C= (n.*103+1074C=) c.1441+1074C= (n.1441+1074C=) | dbSNP |