| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830150T>C | CA2692410 | BCHE | c.884A>G (p.Lys295Arg) c.107+7164A>G (n.107+7164A>G) c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.159+7164A>G n.1051A>G n.110+7164A>G n.1002A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830150T= | CA1417760049 | BCHE | c.884A= (p.Lys295=) c.107+7164A= (n.107+7164A=) c.1007A= (p.Lys336=) n.159+7164A= n.1051A= n.110+7164A= n.1002A= | dbSNP |