ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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2
g.55234184T>C
CA1664454
RPS27A
c.169T>C (p.Ser57Pro)
n.127T>C
n.206T>C
n.199T>C
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
2
g.55234184T=
CA1252173832
RPS27A
c.169T= (p.Ser57=)
n.127T=
n.206T=
n.199T=
dbSNP
Number of alleles fetched
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