| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.130023656C>A | CA369258342 | ZC3HC1 | c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1020+607G>T (n.1020+607G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) n.758G>T c.959G>T (p.Arg320Leu) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.887G>T (p.Arg296Leu) c.818G>T (p.Arg273Leu) c.584G>T (p.Arg195Leu) c.749G>T (p.Arg250Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.130023656C>T | CA4481748 | ZC3HC1 | c.1088G>A (p.Arg363His) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.1025G>A (p.Arg342His) c.1020+607G>A (n.1020+607G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) n.758G>A c.959G>A (p.Arg320His) c.716G>A (p.Arg239His) c.887G>A (p.Arg296His) c.818G>A (p.Arg273His) c.584G>A (p.Arg195His) c.749G>A (p.Arg250His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |