Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31667278A>T | CA410037414 | SOD1 | c.260A>T (p.Asn87Ile) c.203A>T (p.Asn68Ile) n.1188A>T n.523A>T | dbSNP |
21 | g.31667278A>G | CA319334574 | SOD1 | c.260A>G (p.Asn87Ser) c.203A>G (p.Asn68Ser) n.1188A>G n.523A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |