| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80180184C>T | CA121722 | FAH | n.1110C>T c.1021C>T (p.Arg341Trp) n.2635C>T c.811C>T (p.Arg271Trp) n.238C>T c.119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180184C>A | CA491688112 | FAH | n.1110C>A c.1021C>A (p.Arg341=) n.2635C>A c.811C>A (p.Arg271=) n.238C>A c.119C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |