Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1050421A>G | CA304001572 | ABCA7 | c.2553-500A>G (n.2553-500A>G) n.3233-500A>G c.24-500A>G (n.24-500A>G) c.2139-500A>G (n.2139-500A>G) c.210-500A>G (n.210-500A>G) c.2526-500A>G (n.2526-500A>G) c.2097-500A>G (n.2097-500A>G) n.2771-500A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1050421A= | CA2317485746 | ABCA7 | c.2553-500A= (n.2553-500A=) n.3233-500A= c.24-500A= (n.24-500A=) c.2139-500A= (n.2139-500A=) c.210-500A= (n.210-500A=) c.2526-500A= (n.2526-500A=) c.2097-500A= (n.2097-500A=) n.2771-500A= | dbSNP |