| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117509089C>T | CA275167 | CFTR | c.220C>T (p.Arg74Trp) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) n.304C>T n.377C>T c.310C>T (p.Arg104Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509089C>A | CA457225703 | CFTR | c.220C>A (p.Arg74=) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) n.304C>A n.377C>A c.310C>A (p.Arg104=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |