| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.58909365C>G | CA341353 | GNAS | c.2485C>G (p.Arg829Gly) c.*459C>G (n.*459C>G) c.1200C>G (n.1200C>G) c.382C>G (p.Arg128Gly) c.*443C>G (n.*443C>G) c.424C>G (p.Arg142Gly) c.601C>G (p.Arg201Gly) c.427C>G (p.Arg143Gly) n.1107C>G c.379C>G (p.Arg127Gly) c.2533C>G (p.Arg845Gly) n.4788C>G n.2527C>G n.2696C>G n.4802C>G c.274C>G (p.Arg92Gly) n.2929C>G n.1129C>G n.4921C>G c.1371C>G (n.1371C>G) n.4930C>G n.6377C>G n.2979C>G n.1240C>G n.1094C>G c.505C>G (p.Arg169Gly) c.604C>G (p.Arg202Gly) c.2530C>G (p.Arg844Gly) c.130C>G (p.Arg44Gly) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.556C>G (p.Arg186Gly) c.94-402C>G (n.94-402C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.559C>G (p.Arg187Gly) c.2488C>G (p.Arg830Gly) n.2817C>G n.529C>G n.542C>G n.616C>G n.470C>G n.675C>G n.853C>G n.894C>G n.590C>G n.716C>G n.317C>G n.620C>G n.600C>G n.518C>G n.835C>G n.338C>G n.460C>G n.691C>G n.552C>G n.220C>G n.274-319C>G n.1890C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.-4294966605C>G c.460C>G (p.Arg154Gly) n.1308C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.58909365C>T | CA126067 | GNAS | c.2485C>T (p.Arg829Cys) c.*459C>T (n.*459C>T) c.1200C>T (n.1200C>T) c.382C>T (p.Arg128Cys) c.*443C>T (n.*443C>T) c.424C>T (p.Arg142Cys) c.601C>T (p.Arg201Cys) c.427C>T (p.Arg143Cys) n.1107C>T c.379C>T (p.Arg127Cys) c.2533C>T (p.Arg845Cys) n.4788C>T n.2527C>T n.2696C>T n.4802C>T c.274C>T (p.Arg92Cys) n.2929C>T n.1129C>T n.4921C>T c.1371C>T (n.1371C>T) n.4930C>T n.6377C>T n.2979C>T n.1240C>T n.1094C>T c.505C>T (p.Arg169Cys) c.604C>T (p.Arg202Cys) c.2530C>T (p.Arg844Cys) c.130C>T (p.Arg44Cys) c.472C>T (p.Arg158Cys) c.556C>T (p.Arg186Cys) c.94-402C>T (n.94-402C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.559C>T (p.Arg187Cys) c.2488C>T (p.Arg830Cys) n.2817C>T n.529C>T n.542C>T n.616C>T n.470C>T n.675C>T n.853C>T n.894C>T n.590C>T n.716C>T n.317C>T n.620C>T n.600C>T n.518C>T n.835C>T n.338C>T n.460C>T n.691C>T n.552C>T n.220C>T n.274-319C>T n.1890C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.-4294966605C>T c.460C>T (p.Arg154Cys) n.1308C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.58909365C>A | CA126086 | GNAS | c.2485C>A (p.Arg829Ser) c.*459C>A (n.*459C>A) c.1200C>A (n.1200C>A) c.382C>A (p.Arg128Ser) c.*443C>A (n.*443C>A) c.424C>A (p.Arg142Ser) c.601C>A (p.Arg201Ser) c.427C>A (p.Arg143Ser) n.1107C>A c.379C>A (p.Arg127Ser) c.2533C>A (p.Arg845Ser) n.4788C>A n.2527C>A n.2696C>A n.4802C>A c.274C>A (p.Arg92Ser) n.2929C>A n.1129C>A n.4921C>A c.1371C>A (n.1371C>A) n.4930C>A n.6377C>A n.2979C>A n.1240C>A n.1094C>A c.505C>A (p.Arg169Ser) c.604C>A (p.Arg202Ser) c.2530C>A (p.Arg844Ser) c.130C>A (p.Arg44Ser) c.472C>A (p.Arg158Ser) c.556C>A (p.Arg186Ser) c.94-402C>A (n.94-402C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.559C>A (p.Arg187Ser) c.2488C>A (p.Arg830Ser) n.2817C>A n.529C>A n.542C>A n.616C>A n.470C>A n.675C>A n.853C>A n.894C>A n.590C>A n.716C>A n.317C>A n.620C>A n.600C>A n.518C>A n.835C>A n.338C>A n.460C>A n.691C>A n.552C>A n.220C>A n.274-319C>A n.1890C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.-4294966605C>A c.460C>A (p.Arg154Ser) n.1308C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.58909365C= | CA2372529223 | GNAS | c.2485C= (p.Arg829=) c.*459C= (n.*459C=) c.1200C= (n.1200C=) c.382C= (p.Arg128=) c.*443C= (n.*443C=) c.424C= (p.Arg142=) c.601C= (p.Arg201=) c.427C= (p.Arg143=) n.1107C= c.379C= (p.Arg127=) c.2533C= (p.Arg845=) n.4788C= n.2527C= n.2696C= n.4802C= c.274C= (p.Arg92=) n.2929C= n.1129C= n.4921C= c.1371C= (n.1371C=) n.4930C= n.6377C= n.2979C= n.1240C= n.1094C= c.505C= (p.Arg169=) c.604C= (p.Arg202=) c.2530C= (p.Arg844=) c.130C= (p.Arg44=) c.472C= (p.Arg158=) c.556C= (p.Arg186=) c.94-402C= (n.94-402C=) c.*504C= (n.*504C=) c.*507C= (n.*507C=) c.559C= (p.Arg187=) c.2488C= (p.Arg830=) n.2817C= n.529C= n.542C= n.616C= n.470C= n.675C= n.853C= n.894C= n.590C= n.716C= n.317C= n.620C= n.600C= n.518C= n.835C= n.338C= n.460C= n.691C= n.552C= n.220C= n.274-319C= n.1890C= c.*462C= (n.*462C=) c.-4294966605C= c.460C= (p.Arg154=) n.1308C= | dbSNP |