| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21971109C>A | CA16602752 | CDKN2A | c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.348-58324C>A (n.348-58324C>A) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.224G>T c.524G>T (n.524G>T) c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.651G>T n.440G>T n.389G>T n.172G>T n.580G>T c.*173G>T (n.*173G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971109C>T | CA10578842 | CDKN2A | c.250G>A (p.Asp84Asn) c.348-58324C>T (n.348-58324C>T) c.293G>A (p.Arg98Gln) c.292G>A (p.Asp98Asn) n.224G>A c.524G>A (n.524G>A) c.97G>A (p.Asp33Asn) n.651G>A n.440G>A n.389G>A n.172G>A n.580G>A c.*173G>A (n.*173G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971109C>G | CA373086232 | CDKN2A | c.250G>C (p.Asp84His) c.348-58324C>G (n.348-58324C>G) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.292G>C (p.Asp98His) n.224G>C c.524G>C (n.524G>C) c.97G>C (p.Asp33His) n.651G>C n.440G>C n.389G>C n.172G>C n.580G>C c.*173G>C (n.*173G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971109C= | CA1839161873 | CDKN2A | c.250G= (p.Asp84=) c.348-58324C= (n.348-58324C=) c.293G= (p.Arg98=) c.292G= (p.Asp98=) n.224G= c.524G= (n.524G=) c.97G= (p.Asp33=) n.651G= n.440G= n.389G= n.172G= n.580G= c.*173G= (n.*173G=) | dbSNP |