| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1390985C>A | CA402984932 | NDUFS7 | c.343C>A (p.Arg115Ser) c.433C>A (p.Arg145Ser) n.2298C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.595C>A n.399C>A n.370C>A n.433C>A n.334C>A n.833C>A n.634C>A c.*339C>A (n.*339C>A) n.339C>A c.364C>A (p.Arg122Ser) | dbSNP |
| 19 | g.1390985C>T | CA319981 | NDUFS7 | c.343C>T (p.Arg115Cys) c.433C>T (p.Arg145Cys) n.2298C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.595C>T n.399C>T n.370C>T n.433C>T n.334C>T n.833C>T n.634C>T c.*339C>T (n.*339C>T) n.339C>T c.364C>T (p.Arg122Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |