| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121857429T>C | CA6839814 | HPD,TIALD | c.97A>G (p.Thr33Ala) n.453A>G n.155A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.324-190T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121857429T= | CA115068 | HPD,TIALD | c.97A= (p.Thr33=) n.453A= n.155A= c.-21A= (n.-21A=) n.324-190T= | ClinVar dbSNP |