| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37001012G>C | CA72788261 | MLH1 | c.265G>C (p.Glu89Gln) c.-25G>C (n.-25G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.280G>C c.-367G>C (n.-367G>C) c.218G>C n.296G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) n.250G>C n.207G>C c.240G>C c.*86-3389G>C (n.*86-3389G>C) n.192G>C n.387G>C n.269G>C n.288G>C c.-665G>C (n.-665G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) c.208-3389G>C (n.208-3389G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001012G>A | CA352036425 | MLH1 | c.265G>A (p.Glu89Lys) c.-25G>A (n.-25G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.280G>A c.-367G>A (n.-367G>A) c.218G>A n.296G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.250G>A n.207G>A c.240G>A c.*86-3389G>A (n.*86-3389G>A) n.192G>A n.387G>A n.269G>A n.288G>A c.-665G>A (n.-665G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) c.208-3389G>A (n.208-3389G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37001012G>T | CA009474 | MLH1 | c.265G>T (p.Glu89Ter) c.-25G>T (n.-25G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.280G>T c.-367G>T (n.-367G>T) c.218G>T n.296G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.250G>T n.207G>T c.240G>T c.*86-3389G>T (n.*86-3389G>T) n.192G>T n.387G>T n.269G>T n.288G>T c.-665G>T (n.-665G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) c.208-3389G>T (n.208-3389G>T) | ClinVar dbSNP |