| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197421010C>T | CA1311879 | CRB1 | c.1182C>T (p.Cys394=) c.63C>T (p.Cys21=) c.-676C>T (n.-676C>T) c.846C>T (p.Cys282=) n.142C>T c.975C>T (p.Cys325=) n.1391C>T c.600C>T (p.Cys200=) c.-376C>T (n.-376C>T) c.339C>T (p.Cys113=) n.1343C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421010C>A | CA10605094 | CRB1 | c.1182C>A (p.Cys394Ter) c.63C>A (p.Cys21Ter) c.-676C>A (n.-676C>A) c.846C>A (p.Cys282Ter) n.142C>A c.975C>A (p.Cys325Ter) n.1391C>A c.600C>A (p.Cys200Ter) c.-376C>A (n.-376C>A) c.339C>A (p.Cys113Ter) n.1343C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421010C= | CA1141461187 | CRB1 | c.1182C= (p.Cys394=) c.63C= (p.Cys21=) c.-676C= (n.-676C=) c.846C= (p.Cys282=) n.142C= c.975C= (p.Cys325=) n.1391C= c.600C= (p.Cys200=) c.-376C= (n.-376C=) c.339C= (p.Cys113=) n.1343C= | dbSNP |
| 1 | g.197421010C>G | CA344028006 | CRB1 | c.1182C>G (p.Cys394Trp) c.63C>G (p.Cys21Trp) c.-676C>G (n.-676C>G) c.846C>G (p.Cys282Trp) n.142C>G c.975C>G (p.Cys325Trp) n.1391C>G c.600C>G (p.Cys200Trp) c.-376C>G (n.-376C>G) c.339C>G (p.Cys113Trp) n.1343C>G | dbSNP gnomAD v4 |