| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63694806G>A | CA9965892 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1922G>A c.3247G>A (p.Ala1083Thr) c.2506G>A (p.Ala836Thr) c.3175G>A (p.Ala1059Thr) n.3186G>A c.910G>A (p.Ala304Thr) n.3260G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.2657G>A c.1107G>A (n.1107G>A) n.4002G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63694806G>T | CA409684906 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1922G>T c.3247G>T (p.Ala1083Ser) c.2506G>T (p.Ala836Ser) c.3175G>T (p.Ala1059Ser) n.3186G>T c.910G>T (p.Ala304Ser) n.3260G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.2657G>T c.1107G>T (n.1107G>T) n.4002G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63694806G= | CA2374935288 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1922G= c.3247G= (p.Ala1083=) c.2506G= (p.Ala836=) c.3175G= (p.Ala1059=) n.3186G= c.910G= (p.Ala304=) n.3260G= c.*777G= (n.*777G=) n.2657G= c.1107G= (n.1107G=) n.4002G= | dbSNP |