| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64225912G>C | CA10635063 | ESR2,SYNE2 | n.2963G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.*2919G>C (n.*2919G>C) c.11012G>C (n.11012G>C) c.*2865G>C (n.*2865G>C) c.1406+9058C>G (n.1406+9058C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64225912G>A | CA707701213 | ESR2,SYNE2 | n.2963G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*2919G>A (n.*2919G>A) c.11012G>A (n.11012G>A) c.*2865G>A (n.*2865G>A) c.1406+9058C>T (n.1406+9058C>T) | dbSNP |