| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70884002C>T | CA049137 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9757C>T (n.571-9757C>T) c.263G>A (p.Arg88Gln) n.662G>A n.183+1150G>A c.116G>A (p.Arg39Gln) c.216+1150G>A (n.216+1150G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70884002C>G | CA377127248 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9757C>G (n.571-9757C>G) c.263G>C (p.Arg88Pro) n.662G>C n.183+1150G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) c.216+1150G>C (n.216+1150G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |