| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151405236C>G | CA170072 | RMND1 | c.*309G>C (n.*309G>C) n.2739G>C c.1151G>C (p.Ter384Ser) c.*150G>C (n.*150G>C) c.1317+484G>C (n.1317+484G>C) n.3632G>C c.1349G>C (p.Ter450Ser) c.*821G>C (n.*821G>C) n.1889G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.839G>C (p.Ter280Ser) c.*272G>C (n.*272G>C) c.692G>C c.716G>C (p.Ter239Ser) n.1787G>C n.1517G>C n.1732G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151405236C>T | CA293085 | RMND1 | c.*309G>A (n.*309G>A) n.2739G>A c.1151G>A (p.Ter384=) c.*150G>A (n.*150G>A) c.1317+484G>A (n.1317+484G>A) n.3632G>A c.1349G>A (p.Ter450=) c.*821G>A (n.*821G>A) n.1889G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.839G>A (p.Ter280=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.692G>A c.716G>A (p.Ter239=) n.1787G>A n.1517G>A n.1732G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |