| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.46388848C>G | CA11777881 | GABRA2 | c.-10-132G>C (n.-10-132G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) c.-262-132G>C (n.-262-132G>C) c.-107-132G>C (n.-107-132G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46388848C= | CA1454815807 | GABRA2 | c.-10-132G= (n.-10-132G=) c.-142G= (n.-142G=) c.-262-132G= (n.-262-132G=) c.-107-132G= (n.-107-132G=) c.-21G= (n.-21G=) | dbSNP dbSNP |