| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.7472230C>T | CA10713688 | CAMTA1 | c.510+4329C>T (n.510+4329C>T) c.*361+4329C>T (n.*361+4329C>T) c.420+4329C>T (n.420+4329C>T) c.439-168170C>T (n.439-168170C>T) c.*280-168170C>T (n.*280-168170C>T) c.498+4329C>T (n.498+4329C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7472230C>G | CA998260307 | CAMTA1 | c.510+4329C>G (n.510+4329C>G) c.*361+4329C>G (n.*361+4329C>G) c.420+4329C>G (n.420+4329C>G) c.439-168170C>G (n.439-168170C>G) c.*280-168170C>G (n.*280-168170C>G) c.498+4329C>G (n.498+4329C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |