| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50525807G>A | CA289128 | SCO2,TYMP | c.1412C>T (p.Ser471Leu) c.1427C>T (p.Ser476Leu) c.-14+439C>T (n.-14+439C>T) c.-14+194C>T (n.-14+194C>T) c.204C>T c.1313C>T (p.Ser438Leu) n.1522C>T n.1699C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50525807G>T | CA10321405 | SCO2,TYMP | c.1412C>A (p.Ser471Ter) c.1427C>A (p.Ser476Ter) c.-14+439C>A (n.-14+439C>A) c.-14+194C>A (n.-14+194C>A) c.204C>A c.1313C>A (p.Ser438Ter) n.1522C>A n.1699C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50525807G>C | CA10321404 | SCO2,TYMP | c.1412C>G (p.Ser471Trp) c.1427C>G (p.Ser476Trp) c.-14+439C>G (n.-14+439C>G) c.-14+194C>G (n.-14+194C>G) c.204C>G c.1313C>G (p.Ser438Trp) n.1522C>G n.1699C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |