| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.582982C>T | CA303887357 | BSG | c.*238C>T (n.*238C>T) n.1631C>T n.1833C>T c.1038C>T (n.1038C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.1645C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.321C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.582982C>A | CA884015925 | BSG | c.*238C>A (n.*238C>A) n.1631C>A n.1833C>A c.1038C>A (n.1038C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.1645C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.321C>A | dbSNP gnomAD v4 |