| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.121928439C>A | CA354142036 | SLC15A2 | c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.148C>A n.200C>A | dbSNP |
| 3 | g.121928439C>G | CA354142041 | SLC15A2 | c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.148C>G n.200C>G | dbSNP |
| 3 | g.121928439C>T | CA2568271 | SLC15A2 | c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.148C>T n.200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |