| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1388539C>T | CA153875 | NDUFS7 | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.91C>T c.63C>T (p.Pro21=) n.320C>T n.124C>T n.95C>T n.158C>T n.295C>T n.59C>T n.319C>T n.120C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.64C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1388539C= | CA2317693306 | NDUFS7 | c.68C= (p.Pro23=) n.91C= c.63C= (p.Pro21=) n.320C= n.124C= n.95C= n.158C= n.295C= n.59C= n.319C= n.120C= c.*64C= (n.*64C=) n.64C= | dbSNP |