| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.41152625G>A | CA796592 | SCMH1 | c.107-941C>T (n.107-941C>T) c.50C>T (p.Pro17Leu) c.-37+8250C>T (n.-37+8250C>T) c.6+7100C>T (n.6+7100C>T) c.-107-941C>T (n.-107-941C>T) c.-459-941C>T (n.-459-941C>T) n.309-941C>T n.261C>T c.-201-941C>T (n.-201-941C>T) c.-455-941C>T (n.-455-941C>T) n.419C>T c.-11C>T (n.-11C>T) c.-131+7100C>T (n.-131+7100C>T) c.-131+8250C>T (n.-131+8250C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) n.258-941C>T n.527+7100C>T c.-482C>T (n.-482C>T) n.797C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41152625G= | CA1141388790 | SCMH1 | c.107-941C= (n.107-941C=) c.50C= (p.Pro17=) c.-37+8250C= (n.-37+8250C=) c.6+7100C= (n.6+7100C=) c.-107-941C= (n.-107-941C=) c.-459-941C= (n.-459-941C=) n.309-941C= n.261C= c.-201-941C= (n.-201-941C=) c.-455-941C= (n.-455-941C=) n.419C= c.-11C= (n.-11C=) c.-131+7100C= (n.-131+7100C=) c.-131+8250C= (n.-131+8250C=) c.-228C= (n.-228C=) n.258-941C= n.527+7100C= c.-482C= (n.-482C=) n.797C= | dbSNP |