| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155239934G>A | CA253098 | GBA1 | c.259C>T (p.Arg87Trp) c.-3C>T (n.-3C>T) n.449C>T n.580C>T n.339+39C>T n.597C>T n.29C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239934G= | CA1139853302 | GBA1 | c.259C= (p.Arg87=) c.-3C= (n.-3C=) n.449C= n.580C= n.339+39C= n.597C= n.29C= | dbSNP |