Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.149501018G>T | CA519059552 | IDS | c.438C>A (p.Thr146=) c.-196C>A (n.-196C>A) n.114-13920C>A c.364C>A (n.364C>A) n.97C>A n.552C>A c.168C>A (p.Thr56=) n.655C>A n.607C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149501018G>A | CA331782 | IDS | c.438C>T (p.Thr146=) c.-196C>T (n.-196C>T) n.114-13920C>T c.364C>T (n.364C>T) n.97C>T n.552C>T c.168C>T (p.Thr56=) n.655C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |