Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.180876807_180876815dup | CA1424404764 | FXR1 | c.-205+7971_-205+7979dup (n.-205+7971_-205+7979dup) c.-58+8512_-58+8520dup (n.-58+8512_-58+8520dup) c.-205+8512_-205+8520dup (n.-205+8512_-205+8520dup) | dbSNP |
3 | g.180876815del | CA548340425 | FXR1 | c.-205+7979del (n.-205+7979del) c.-58+8520del (n.-58+8520del) c.-205+8520del (n.-205+8520del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180876815dup | CA88659980 | FXR1 | c.-205+7979dup (n.-205+7979dup) c.-58+8520dup (n.-58+8520dup) c.-205+8520dup (n.-205+8520dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180876814_180876815dup | CA548340426 | FXR1 | c.-205+7978_-205+7979dup (n.-205+7978_-205+7979dup) c.-58+8519_-58+8520dup (n.-58+8519_-58+8520dup) c.-205+8519_-205+8520dup (n.-205+8519_-205+8520dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |