| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31355210C>A | CA363309124 | HLA-B | n.2956G>T n.2475G>T n.2382G>T c.895+107G>T (n.895+107G>T) c.978G>T (n.978G>T) c.909G>T (p.Gln303His) c.88+107G>T (n.88+107G>T) n.500G>T c.942G>T (p.Gln314His) n.1348G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355210C>T | CA3711284 | HLA-B | n.2956G>A n.2475G>A n.2382G>A c.895+107G>A (n.895+107G>A) c.978G>A (n.978G>A) c.909G>A (p.Gln303=) c.88+107G>A (n.88+107G>A) n.500G>A c.942G>A (p.Gln314=) n.1348G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |