| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2680211dup | CA277423 | PAFAH1B1 | c.1050dup (p.Lys351GlufsTer8) n.2135dup n.602dup c.1104dup (p.Lys369GlufsTer8) c.855dup (p.Lys286GlufsTer8) n.304dup n.664dup n.4105dup c.*86-1518dup (n.*86-1518dup) c.*1004dup (n.*1004dup) c.*368dup (n.*368dup) n.858dup n.774dup n.677-3377dup c.444dup (p.Lys149GlufsTer8) n.371dup n.525dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2680211del | CA341704 | PAFAH1B1 | c.1050del (p.Lys351SerfsTer4) n.2135del n.602del c.1104del (p.Lys369SerfsTer4) c.855del (p.Lys286SerfsTer4) n.304del n.664del n.4105del c.*86-1518del (n.*86-1518del) c.*1004del (n.*1004del) c.*368del (n.*368del) n.858del n.774del n.677-3377del c.444del (p.Lys149SerfsTer4) n.371del n.525del | ClinVar dbSNP |