| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2666060dup | CA341706 | PAFAH1B1 | c.162dup (p.Trp55MetfsTer6) c.216dup (p.Trp73MetfsTer6) c.-3-932dup (n.-3-932dup) n.389dup c.*116dup (n.*116dup) c.-34dup (n.-34dup) n.316dup n.267dup c.*32dup (n.*32dup) n.273-932dup n.31-10254dup n.664dup n.121dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.2666060del | CA341705 | PAFAH1B1 | c.162del (p.Lys54AsnfsTer15) c.216del (p.Lys72AsnfsTer15) c.-3-932del (n.-3-932del) n.389del c.*116del (n.*116del) c.-34del (n.-34del) n.316del n.267del c.*32del (n.*32del) n.273-932del n.31-10254del n.664del n.121del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |