| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72712242A>G | CA254671 | BBS4 | c.157-2A>G (n.157-2A>G) c.-365-2A>G (n.-365-2A>G) c.*236-2A>G (n.*236-2A>G) c.*107-2A>G (n.*107-2A>G) n.224-2A>G c.*42-2A>G (n.*42-2A>G) c.175-2A>G (n.175-2A>G) c.*11-2A>G (n.*11-2A>G) c.148-2A>G (n.148-2A>G) c.*101-2A>G (n.*101-2A>G) n.264-2A>G n.519-2A>G c.-248-2A>G (n.-248-2A>G) c.-457-2A>G (n.-457-2A>G) c.181-2A>G (n.181-2A>G) c.-253-2A>G (n.-253-2A>G) n.236-2A>G n.491-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72712242A= | CA2186893524 | BBS4 | c.157-2A= (n.157-2A=) c.-365-2A= (n.-365-2A=) c.*236-2A= (n.*236-2A=) c.*107-2A= (n.*107-2A=) n.224-2A= c.*42-2A= (n.*42-2A=) c.175-2A= (n.175-2A=) c.*11-2A= (n.*11-2A=) c.148-2A= (n.148-2A=) c.*101-2A= (n.*101-2A=) n.264-2A= n.519-2A= c.-248-2A= (n.-248-2A=) c.-457-2A= (n.-457-2A=) c.181-2A= (n.181-2A=) c.-253-2A= (n.-253-2A=) n.236-2A= n.491-2A= | dbSNP |