| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72722792A>G | CA065314 | BBS4 | c.406-2A>G (n.406-2A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) c.294-2A>G (n.294-2A>G) c.*485-2A>G (n.*485-2A>G) c.*356-2A>G (n.*356-2A>G) n.473-2A>G c.409A>G (p.Arg137Gly) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*260-2A>G (n.*260-2A>G) c.397-2A>G (n.397-2A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.513-2A>G n.768-2A>G c.-111-2A>G (n.-111-2A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) c.430-2A>G (n.430-2A>G) n.485-2A>G n.740-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72722792A>C | CA342423 | BBS4 | c.406-2A>C (n.406-2A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) c.294-2A>C (n.294-2A>C) c.*485-2A>C (n.*485-2A>C) c.*356-2A>C (n.*356-2A>C) n.473-2A>C c.409A>C (p.Arg137=) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*260-2A>C (n.*260-2A>C) c.397-2A>C (n.397-2A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.513-2A>C n.768-2A>C c.-111-2A>C (n.-111-2A>C) c.-205A>C (n.-205A>C) c.430-2A>C (n.430-2A>C) n.485-2A>C n.740-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |