| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66523453C>T | CA600232492 | BBS1,ZDHHC24 | c.831-3C>T (n.831-3C>T) c.724-2670C>T (n.724-2670C>T) c.942-3C>T (n.942-3C>T) c.540-3C>T (n.540-3C>T) c.*620-3C>T (n.*620-3C>T) n.516-3C>T c.558-3C>T (n.558-3C>T) c.*534-3C>T (n.*534-3C>T) c.*538-3C>T (n.*538-3C>T) c.*22-1987G>A (n.*22-1987G>A) n.838-3C>T n.277C>T n.802-3C>T c.*491-3C>T (n.*491-3C>T) c.*685-3C>T (n.*685-3C>T) c.*289-3C>T (n.*289-3C>T) c.*143+702G>A (n.*143+702G>A) n.808+702G>A n.862+702G>A n.933+702G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523453C>G | CA342397 | BBS1,ZDHHC24 | c.831-3C>G (n.831-3C>G) c.724-2670C>G (n.724-2670C>G) c.942-3C>G (n.942-3C>G) c.540-3C>G (n.540-3C>G) c.*620-3C>G (n.*620-3C>G) n.516-3C>G c.558-3C>G (n.558-3C>G) c.*534-3C>G (n.*534-3C>G) c.*538-3C>G (n.*538-3C>G) c.*22-1987G>C (n.*22-1987G>C) n.838-3C>G n.277C>G n.802-3C>G c.*491-3C>G (n.*491-3C>G) c.*685-3C>G (n.*685-3C>G) c.*289-3C>G (n.*289-3C>G) c.*143+702G>C (n.*143+702G>C) n.808+702G>C n.862+702G>C n.933+702G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523453C= | CA1979709795 | BBS1,ZDHHC24 | c.831-3C= (n.831-3C=) c.724-2670C= (n.724-2670C=) c.942-3C= (n.942-3C=) c.540-3C= (n.540-3C=) c.*620-3C= (n.*620-3C=) n.516-3C= c.558-3C= (n.558-3C=) c.*534-3C= (n.*534-3C=) c.*538-3C= (n.*538-3C=) c.*22-1987G= (n.*22-1987G=) n.838-3C= n.277C= n.802-3C= c.*491-3C= (n.*491-3C=) c.*685-3C= (n.*685-3C=) c.*289-3C= (n.*289-3C=) c.*143+702G= (n.*143+702G=) n.808+702G= n.862+702G= n.933+702G= | dbSNP |