| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224040C>T | CA341519 | ACADVL | c.1405C>T (p.Arg469Trp) c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.1339C>T (p.Arg447Trp) c.263C>T c.1474C>T (p.Arg492Trp) n.536C>T n.521C>T c.242C>T n.116C>T n.124C>T n.180C>T c.434C>T n.596C>T c.1177C>T (p.Arg393Trp) n.1512C>T n.1464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224040C= | CA2245712759 | ACADVL | c.1405C= (p.Arg469=) c.*1360C= (n.*1360C=) c.1339C= (p.Arg447=) c.263C= c.1474C= (p.Arg492=) n.536C= n.521C= c.242C= n.116C= n.124C= n.180C= c.434C= n.596C= c.1177C= (p.Arg393=) n.1512C= n.1464C= | dbSNP |