| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75517064T>C | CA342909 | TSEN54 | c.277T>C (p.Ser93Pro) c.-27T>C (n.-27T>C) n.76T>C n.286T>C n.664T>C n.152T>C n.302T>C c.149T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) n.410T>C n.95T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) n.307T>C n.313T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75517064T= | CA2275548642 | TSEN54 | c.277T= (p.Ser93=) c.-27T= (n.-27T=) n.76T= n.286T= n.664T= n.152T= n.302T= c.149T= c.112T= (p.Ser38=) n.410T= n.95T= c.172T= (p.Ser58=) n.307T= n.313T= | dbSNP |