| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12516627A>G | CA339951 | MKRN2OS,TSEN2 | c.926A>G (p.Tyr309Cys) c.848A>G (p.Tyr283Cys) c.909+11396A>G (n.909+11396A>G) n.948A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.*98+9792A>G (n.*98+9792A>G) c.910-2432A>G (n.910-2432A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.832-2432A>G (n.832-2432A>G) c.831+12843A>G (n.831+12843A>G) n.1261A>G c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.*68A>G (n.*68A>G) c.832-12261A>G (n.832-12261A>G) c.749A>G (p.Tyr250Cys) n.1235A>G n.716-1611T>C c.659A>G (p.Tyr220Cys) c.653A>G (p.Tyr218Cys) n.1029A>G n.1012+11396A>G n.1125A>G n.1370A>G n.1313A>G n.927A>G n.1005A>G n.1353+11396A>G n.1498A>G n.988+11396A>G n.1133A>G n.1116+9792A>G n.1424+9792A>G n.1104A>G n.1061A>G n.1101A>G n.1441A>G n.981A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12516627A= | CA1346186868 | MKRN2OS,TSEN2 | c.926A= (p.Tyr309=) c.848A= (p.Tyr283=) c.909+11396A= (n.909+11396A=) n.948A= c.*649A= (n.*649A=) c.*98+9792A= (n.*98+9792A=) c.910-2432A= (n.910-2432A=) c.*115A= (n.*115A=) c.832-2432A= (n.832-2432A=) c.831+12843A= (n.831+12843A=) n.1261A= c.983A= (p.Tyr328=) c.905A= (p.Tyr302=) c.*68A= (n.*68A=) c.832-12261A= (n.832-12261A=) c.749A= (p.Tyr250=) n.1235A= n.716-1611T= c.659A= (p.Tyr220=) c.653A= (p.Tyr218=) n.1029A= n.1012+11396A= n.1125A= n.1370A= n.1313A= n.927A= n.1005A= n.1353+11396A= n.1498A= n.988+11396A= n.1133A= n.1116+9792A= n.1424+9792A= n.1104A= n.1061A= n.1101A= n.1441A= n.981A= | dbSNP |
| 3 | g.12516627A>T | CA351474738 | MKRN2OS,TSEN2 | c.926A>T (p.Tyr309Phe) c.848A>T (p.Tyr283Phe) c.909+11396A>T (n.909+11396A>T) n.948A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.*98+9792A>T (n.*98+9792A>T) c.910-2432A>T (n.910-2432A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.832-2432A>T (n.832-2432A>T) c.831+12843A>T (n.831+12843A>T) n.1261A>T c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.*68A>T (n.*68A>T) c.832-12261A>T (n.832-12261A>T) c.749A>T (p.Tyr250Phe) n.1235A>T n.716-1611T>A c.659A>T (p.Tyr220Phe) c.653A>T (p.Tyr218Phe) n.1029A>T n.1012+11396A>T n.1125A>T n.1370A>T n.1313A>T n.927A>T n.1005A>T n.1353+11396A>T n.1498A>T n.988+11396A>T n.1133A>T n.1116+9792A>T n.1424+9792A>T n.1104A>T n.1061A>T n.1101A>T n.1441A>T n.981A>T | dbSNP gnomAD v4 |