| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89325639G>A | CA123146 | POLG | c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.*327C>T (n.*327C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.832C>T c.1337C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) n.1958C>T n.1863C>T c.142C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89325639G= | CA2194550502 | POLG | c.1760C= (p.Pro587=) c.1361C= (p.Pro454=) c.*327C= (n.*327C=) c.497C= (p.Pro166=) c.832C= c.1337C= c.80C= (p.Pro27=) n.1958C= n.1863C= c.142C= c.*1143C= (n.*1143C=) | dbSNP |
| 15 | g.89325639G>C | CA393759418 | POLG | c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.*327C>G (n.*327C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.832C>G c.1337C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) n.1958C>G n.1863C>G c.142C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) | dbSNP gnomAD v4 |