| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184140602A>C | CA355385828 | EIF2B5 | n.1051A>C n.1271A>C n.1387-1323A>C n.1776A>C n.1285A>C c.782A>C c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.1052A>C (p.Tyr351Ser) c.796A>C c.842A>C c.1000A>C (n.1000A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.*854A>C (n.*854A>C) c.577+445A>C n.1077A>C c.895A>C c.246-1635A>C n.344A>C n.1122A>C n.1532A>C n.258A>C c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.1979A>C n.1391A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140602A>G | CA88842899 | EIF2B5 | n.1051A>G n.1271A>G n.1387-1323A>G n.1776A>G n.1285A>G c.782A>G c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.1052A>G (p.Tyr351Cys) c.796A>G c.842A>G c.1000A>G (n.1000A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.*854A>G (n.*854A>G) c.577+445A>G n.1077A>G c.895A>G c.246-1635A>G n.344A>G n.1122A>G n.1532A>G n.258A>G c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.1979A>G n.1391A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |