| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184140517C>G | CA88842873 | EIF2B5 | n.966C>G n.1186C>G n.1387-1408C>G n.1691C>G n.1200C>G c.697C>G c.943C>G (p.Arg315Gly) c.967C>G (p.Arg323Gly) c.711C>G c.757C>G c.915C>G (n.915C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.937C>G (p.Arg313Gly) c.*769C>G (n.*769C>G) c.577+360C>G n.992C>G c.810C>G c.246-1720C>G n.656C>G n.259C>G n.1037C>G n.1447C>G n.173C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) n.1894C>G n.1306C>G | dbSNP |
| 3 | g.184140517C>T | CA88842874 | EIF2B5 | n.966C>T n.1186C>T n.1387-1408C>T n.1691C>T n.1200C>T c.697C>T c.943C>T (p.Arg315Cys) c.967C>T (p.Arg323Cys) c.711C>T c.757C>T c.915C>T (n.915C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.937C>T (p.Arg313Cys) c.*769C>T (n.*769C>T) c.577+360C>T n.992C>T c.810C>T c.246-1720C>T n.656C>T n.259C>T n.1037C>T n.1447C>T n.173C>T c.193C>T (p.Arg65Cys) c.106C>T (p.Arg36Cys) n.1894C>T n.1306C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |