| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184140517C>G | CA88842873 | EIF2B5 | n.966C>G n.1186C>G n.1387-1408C>G n.1691C>G n.1200C>G c.697C>G c.943C>G (p.Arg315Gly) c.967C>G (p.Arg323Gly) c.711C>G c.757C>G c.915C>G (n.915C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.937C>G (p.Arg313Gly) c.*769C>G (n.*769C>G) c.577+360C>G n.992C>G c.810C>G c.246-1720C>G n.656C>G n.259C>G n.1037C>G n.1447C>G n.173C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) n.1894C>G n.1306C>G | dbSNP |
| 3 | g.184140517C>T | CA88842874 | EIF2B5 | n.966C>T n.1186C>T n.1387-1408C>T n.1691C>T n.1200C>T c.697C>T c.943C>T (p.Arg315Cys) c.967C>T (p.Arg323Cys) c.711C>T c.757C>T c.915C>T (n.915C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.937C>T (p.Arg313Cys) c.*769C>T (n.*769C>T) c.577+360C>T n.992C>T c.810C>T c.246-1720C>T n.656C>T n.259C>T n.1037C>T n.1447C>T n.173C>T c.193C>T (p.Arg65Cys) c.106C>T (p.Arg36Cys) n.1894C>T n.1306C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.184140517C= | CA1425885676 | EIF2B5 | n.966C= n.1186C= n.1387-1408C= n.1691C= n.1200C= c.697C= c.943C= (p.Arg315=) c.967C= (p.Arg323=) c.711C= c.757C= c.915C= (n.915C=) c.*62C= (n.*62C=) c.*226C= (n.*226C=) c.937C= (p.Arg313=) c.*769C= (n.*769C=) c.577+360C= n.992C= c.810C= c.246-1720C= n.656C= n.259C= n.1037C= n.1447C= n.173C= c.193C= (p.Arg65=) c.106C= (p.Arg36=) n.1894C= n.1306C= | dbSNP |