| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184140120G>A | CA88840904 | EIF2B5 | n.829G>A n.789G>A n.1387-1805G>A n.1554G>A n.803G>A c.560G>A c.806G>A (p.Arg269Gln) c.830G>A (p.Arg277Gln) c.574G>A c.556G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) c.*89G>A (n.*89G>A) c.800G>A (p.Arg267Gln) c.*632G>A (n.*632G>A) c.540G>A n.855G>A c.673G>A c.246-2117G>A n.259G>A n.122G>A n.900G>A n.770G>A n.1246G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) n.1757G>A c.-96G>A (n.-96G>A) n.1169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140120G>T | CA88840906 | EIF2B5 | n.829G>T n.789G>T n.1387-1805G>T n.1554G>T n.803G>T c.560G>T c.806G>T (p.Arg269Leu) c.830G>T (p.Arg277Leu) c.574G>T c.556G>T c.778G>T (p.Glu260Ter) c.*89G>T (n.*89G>T) c.800G>T (p.Arg267Leu) c.*632G>T (n.*632G>T) c.540G>T n.855G>T c.673G>T c.246-2117G>T n.259G>T n.122G>T n.900G>T n.770G>T n.1246G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) n.1757G>T c.-96G>T (n.-96G>T) n.1169G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184140120G>C | CA355383455 | EIF2B5 | n.829G>C n.789G>C n.1387-1805G>C n.1554G>C n.803G>C c.560G>C c.806G>C (p.Arg269Pro) c.830G>C (p.Arg277Pro) c.574G>C c.556G>C c.778G>C (p.Glu260Gln) c.*89G>C (n.*89G>C) c.800G>C (p.Arg267Pro) c.*632G>C (n.*632G>C) c.540G>C n.855G>C c.673G>C c.246-2117G>C n.259G>C n.122G>C n.900G>C n.770G>C n.1246G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) n.1757G>C c.-96G>C (n.-96G>C) n.1169G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184140120G= | CA1425885176 | EIF2B5 | n.829G= n.789G= n.1387-1805G= n.1554G= n.803G= c.560G= c.806G= (p.Arg269=) c.830G= (p.Arg277=) c.574G= c.556G= c.778G= (p.Glu260=) c.*89G= (n.*89G=) c.800G= (p.Arg267=) c.*632G= (n.*632G=) c.540G= n.855G= c.673G= c.246-2117G= n.259G= n.122G= n.900G= n.770G= n.1246G= c.56G= (p.Arg19=) n.1757G= c.-96G= (n.-96G=) n.1169G= | dbSNP |