| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184140120G>A | CA88840904 | EIF2B5 | n.829G>A n.789G>A n.1387-1805G>A n.1554G>A n.803G>A c.560G>A c.806G>A (p.Arg269Gln) c.830G>A (p.Arg277Gln) c.574G>A c.556G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) c.*89G>A (n.*89G>A) c.800G>A (p.Arg267Gln) c.*632G>A (n.*632G>A) c.540G>A n.855G>A c.673G>A c.246-2117G>A n.259G>A n.122G>A n.900G>A n.770G>A n.1246G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) n.1757G>A c.-96G>A (n.-96G>A) n.1169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140120G>T | CA88840906 | EIF2B5 | n.829G>T n.789G>T n.1387-1805G>T n.1554G>T n.803G>T c.560G>T c.806G>T (p.Arg269Leu) c.830G>T (p.Arg277Leu) c.574G>T c.556G>T c.778G>T (p.Glu260Ter) c.*89G>T (n.*89G>T) c.800G>T (p.Arg267Leu) c.*632G>T (n.*632G>T) c.540G>T n.855G>T c.673G>T c.246-2117G>T n.259G>T n.122G>T n.900G>T n.770G>T n.1246G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) n.1757G>T c.-96G>T (n.-96G>T) n.1169G>T | dbSNP gnomAD v4 |