| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184137974C>T | CA117879 | EIF2B5 | n.606C>T n.566C>T n.1204C>T n.1331C>T n.580C>T c.315C>T c.583C>T (p.Arg195Cys) c.607C>T (p.Arg203Cys) c.351C>T c.333C>T c.532C>T (p.Arg178Cys) c.577C>T (p.Arg193Cys) c.*409C>T (n.*409C>T) c.317C>T n.632C>T c.450C>T c.245+1299C>T n.36C>T n.584C>T n.547C>T n.1023C>T n.538C>T n.1534C>T c.-319C>T (n.-319C>T) n.946C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.184137974C= | CA1425882930 | EIF2B5 | n.606C= n.566C= n.1204C= n.1331C= n.580C= c.315C= c.583C= (p.Arg195=) c.607C= (p.Arg203=) c.351C= c.333C= c.532C= (p.Arg178=) c.577C= (p.Arg193=) c.*409C= (n.*409C=) c.317C= n.632C= c.450C= c.245+1299C= n.36C= n.584C= n.547C= n.1023C= n.538C= n.1534C= c.-319C= (n.-319C=) n.946C= | dbSNP |