| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184135546G>C | CA88840030 | EIF2B5 | c.161G>C (p.Arg54Pro) n.184G>C n.144G>C n.26G>C n.158G>C c.110G>C (p.Arg37Pro) c.155G>C (p.Arg52Pro) n.210G>C c.53G>C (p.Arg18Pro) c.28G>C c.147G>C n.162G>C n.509G>C n.1112G>C c.-741G>C (n.-741G>C) n.524G>C | dbSNP |
| 3 | g.184135546G= | CA1425880211 | EIF2B5 | c.161G= (p.Arg54=) n.184G= n.144G= n.26G= n.158G= c.110G= (p.Arg37=) c.155G= (p.Arg52=) n.210G= c.53G= (p.Arg18=) c.28G= c.147G= n.162G= n.509G= n.1112G= c.-741G= (n.-741G=) n.524G= | dbSNP |