| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184135432C>A | CA88839990 | EIF2B5 | c.47C>A (p.Ala16Asp) n.70C>A n.30C>A n.44C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) n.96C>A c.33C>A n.48C>A n.395C>A n.998C>A c.-855C>A (n.-855C>A) n.410C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184135432C>G | CA355381100 | EIF2B5 | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.70C>G n.30C>G n.44C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) n.96C>G c.33C>G n.48C>G n.395C>G n.998C>G c.-855C>G (n.-855C>G) n.410C>G | dbSNP |
| 3 | g.184135432C= | CA1425879944 | EIF2B5 | c.47C= (p.Ala16=) n.70C= n.30C= n.44C= c.41C= (p.Ala14=) n.96C= c.33C= n.48C= n.395C= n.998C= c.-855C= (n.-855C=) n.410C= | dbSNP |