| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149504216A>G | CA350785 | IDS | c.181T>C (p.Ser61Pro) c.-215-3179T>C (n.-215-3179T>C) n.770-1993T>C n.114-17118T>C c.4T>C (p.Ser2Pro) n.533-3179T>C c.-46T>C (n.-46T>C) n.398T>C n.350T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.149504216A= | CA2465011152 | IDS | c.181T= (p.Ser61=) c.-215-3179T= (n.-215-3179T=) n.770-1993T= n.114-17118T= c.4T= (p.Ser2=) n.533-3179T= c.-46T= (n.-46T=) n.398T= n.350T= | dbSNP |