| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149504185C>T | CA337036723 | IDS | c.212G>A (p.Ser71Asn) c.-215-3148G>A (n.-215-3148G>A) n.770-1962G>A n.114-17087G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) n.533-3148G>A c.-15G>A (n.-15G>A) n.429G>A n.381G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149504185C>A | CA414527310 | IDS | c.212G>T (p.Ser71Ile) c.-215-3148G>T (n.-215-3148G>T) n.770-1962G>T n.114-17087G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) n.533-3148G>T c.-15G>T (n.-15G>T) n.429G>T n.381G>T | ClinVar dbSNP |