Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149490436T>ACA348012IDSc.884A>T (p.Lys295Ile)
c.251A>T (p.Lys84Ile)
n.114-3338A>T
c.810A>T (n.810A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.669A>T
c.614A>T (p.Lys205Ile)
n.1231A>T
n.1183A>T
ClinVar dbSNP
Xg.149490436T>CCA10537552IDSc.884A>G (p.Lys295Arg)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.114-3338A>G
c.810A>G (n.810A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.669A>G
c.614A>G (p.Lys205Arg)
n.1231A>G
n.1183A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched