| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149490436T>A | CA348012 | IDS | c.884A>T (p.Lys295Ile) c.251A>T (p.Lys84Ile) n.114-3338A>T c.810A>T (n.810A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) n.669A>T c.614A>T (p.Lys205Ile) n.1231A>T n.1183A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490436T>C | CA10537552 | IDS | c.884A>G (p.Lys295Arg) c.251A>G (p.Lys84Arg) n.114-3338A>G c.810A>G (n.810A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) n.669A>G c.614A>G (p.Lys205Arg) n.1231A>G n.1183A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490436T= | CA2465006803 | IDS | c.884A= (p.Lys295=) c.251A= (p.Lys84=) n.114-3338A= c.810A= (n.810A=) c.*75A= (n.*75A=) n.669A= c.614A= (p.Lys205=) n.1231A= n.1183A= | dbSNP |