| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149503477C>T | CA331781 | IDS | c.253G>A (p.Ala85Thr) c.-215-2440G>A (n.-215-2440G>A) n.770-1254G>A n.114-16379G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) n.533-2440G>A c.15-32G>A (n.15-32G>A) n.470G>A n.422G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503477C= | CA2465010899 | IDS | c.253G= (p.Ala85=) c.-215-2440G= (n.-215-2440G=) n.770-1254G= n.114-16379G= c.76G= (p.Ala26=) n.533-2440G= c.15-32G= (n.15-32G=) n.470G= n.422G= | dbSNP |