| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149498132G>A | CA414522180 | IDS | c.683C>T (p.Pro228Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) n.114-11034C>T c.609C>T (n.609C>T) n.135C>T n.468C>T c.413C>T (p.Pro138Leu) n.900C>T n.852C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498132G>T | CA349949 | IDS | c.683C>A (p.Pro228Gln) c.50C>A (p.Pro17Gln) n.114-11034C>A c.609C>A (n.609C>A) n.135C>A n.468C>A c.413C>A (p.Pro138Gln) n.900C>A n.852C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498132G= | CA2465009206 | IDS | c.683C= (p.Pro228=) c.50C= (p.Pro17=) n.114-11034C= c.609C= (n.609C=) n.135C= n.468C= c.413C= (p.Pro138=) n.900C= n.852C= | dbSNP |